Historia rodzinna nie jest wyrokiem. Jest informacją, której nie powinniśmy ignorować.
Jest jedno pytanie, które pojawia się bardzo szybko, kiedy zaczynamy interesować się zdrowiem bardziej świadomie: na ile moje zdrowie jest naprawdę „moje”, a na ile zostało zapisane wcześniej w genach, które dostałem od rodziców?
Jeżeli ojciec miał zawał, matka choruje na nadciśnienie, dziadek zmarł stosunkowo młodo z powodu choroby serca, a w rodzinie powtarzają się cukrzyca, udary albo wysoki cholesterol, łatwo zacząć patrzeć na własną przyszłość jak na coś częściowo przesądzonego.
„U nas wszyscy mają cholesterol.”
„Mój tata miał zawał, więc pewnie mnie też to czeka.”
„Mamy to w genach.”
Z jednej strony jest w tym trochę prawdy. Historia rodzinna rzeczywiście ma znaczenie. Europejskie wytyczne dotyczące prewencji chorób sercowo-naczyniowych traktują przedwczesne występowanie chorób sercowo-naczyniowych w rodzinie jako czynnik modyfikujący ryzyko. Szczególne znaczenie ma sytuacja, w której choroba pojawiła się wcześnie – jako przedwczesną chorobę sercowo-naczyniową przyjmuje się wystąpienie jej przed 55. rokiem życia u mężczyzny lub przed 60. rokiem życia u kobiety.
Z drugiej strony rodzinny zawał nie jest przepowiednią. Ta różnica – pomiędzy predyspozycją a przeznaczeniem – jest jednym z najważniejszych powodów, dla których warto zajmować się zdrowiem, zanim pojawią się pierwsze objawy.
Dziedziczymy znacznie więcej niż DNA
Kiedy mówimy o chorobach występujących rodzinnie, pierwszą myślą są zazwyczaj geny. Tyle że historia rodzinna jest dużo bardziej interesującą informacją.
Od rodziców dostajemy DNA, ale dorastając z nimi, przejmujemy również środowisko: Jemy podobnie. Uczymy się podobnych nawyków. Przejmujemy stosunek do aktywności fizycznej, alkoholu, papierosów, snu czy odpoczynku. Często mieszkamy przez lata w tym samym miejscu, funkcjonujemy w podobnym środowisku społecznym i uczymy się podobnych reakcji na stres.
Możemy więc odziedziczyć predyspozycję do choroby i jednocześnie przez pierwsze dwadzieścia lat życia uczyć się zachowań, które pomagają tej predyspozycji się ujawnić.
Właśnie dlatego historia rodzinna jest tak ciekawym markerem. Łączy w sobie wpływ genetyki i wspólnego środowiska. Co więcej, według wytycznych jej znaczenie nie znika całkowicie nawet po uwzględnieniu genetycznych wskaźników ryzyka. Jednocześnie sama historia rodzinna tylko nieznacznie poprawia przewidywanie ryzyka ponad klasyczne czynniki sercowo-naczyniowe.
To prowadzi do ważnego wniosku.
Pytanie „czy mój tata miał zawał?” jest ważne. Ale jeszcze ważniejsze jest pytanie: dlaczego go miał?
Ile miał wtedy lat? Czy palił? Jakie miał ciśnienie? Jaki cholesterol? Czy chorował na cukrzycę? Czy miał otyłość brzuszną? Czy był aktywny? Czy w rodzinie były inne przypadki zawałów albo udarów w młodym wieku? Jedno słowo „zawał” może kryć za sobą bardzo różne historie.
Zawał nie zaczyna się w dniu zawału
Zawał wygląda jak zdarzenie nagłe. Człowiek rano wychodzi z domu, a kilka godzin później znajduje się w karetce albo na oddziale kardiologicznym. Z perspektywy rodziny rzeczywiście może wyglądać to jak coś, co wydarzyło się w ciągu kilku minut.
Biologicznie historia zaczęła się jednak znacznie wcześniej.
Miażdżyca rozwija się przez lata. W ścianach tętnic stopniowo zachodzą procesy prowadzące do powstawania blaszek miażdżycowych. W pewnym momencie jedna z nich może stać się niestabilna, pęknąć lub ulec erozji, doprowadzając do powstania zakrzepu i ograniczenia przepływu krwi.
Dlatego myślenie o prewencji dopiero wtedy, kiedy pojawia się choroba sercowo-naczyniowa, jest trochę jak zainteresowanie się bezpieczeństwem przeciwpożarowym dopiero wtedy, kiedy pali się już kuchnia.
Europejskie wytyczne wymieniają wśród głównych przyczynowych i modyfikowalnych czynników ryzyka miażdżycowej choroby sercowo-naczyniowej lipoproteiny zawierające apoB – przede wszystkim LDL – wysokie ciśnienie tętnicze, palenie oraz cukrzycę. Istotne znaczenie ma również nadmierna ilość tkanki tłuszczowej.
Historia rodzinna nie musi mówić: „Ciebie czeka to samo.”
Może mówić: „Być może powinieneś zacząć patrzeć wcześniej.”
Geny mogą zwiększyć ryzyko. Styl życia nadal ma znaczenie.
Jedną z publikacji, które bardzo dobrze pokazują ten problem, jest badanie Amit Khera i współpracowników opublikowane w „New England Journal of Medicine” w 2016 roku. Autorzy przeanalizowali dane z kilku dużych kohort, wykorzystując poligeniczny wynik ryzyka choroby wieńcowej.
Osoby należące do grupy wysokiego ryzyka genetycznego rzeczywiście częściej doświadczały zdarzeń wieńcowych. W trzech badanych kohortach wysokie ryzyko genetyczne wiązało się z około 91% wyższym względnym ryzykiem zdarzeń wieńcowych w porównaniu z niskim ryzykiem genetycznym.
Na tym można byłoby zakończyć historię i powiedzieć: genetyka wygrywa.
Tylko że autorzy zadali jeszcze jedno pytanie: co dzieje się, jeśli osoba obciążona genetycznie prowadzi zdrowy styl życia?
Wynik był znacznie bardziej optymistyczny. W grupie wysokiego ryzyka genetycznego korzystny styl życia wiązał się z istotnie niższym ryzykiem zdarzeń wieńcowych niż niekorzystny styl życia. To badanie obserwacyjne w dużej części analiz, więc nie powinno się z niego wyciągać wniosku, że określony zestaw zachowań „anuluje geny”. Pokazuje jednak coś ważniejszego: ryzyko genetyczne i zachowania nie są tym samym.
Nie wybieramy genów. Możemy jednak wpływać na wiele czynników, przez które predyspozycja genetyczna przekłada się na rzeczywiste ryzyko.
Czasami historia rodzinna mówi coś bardzo konkretnego
Jest jeszcze jeden powód, dla którego pytanie o zawały w rodzinie nie powinno kończyć się wpisaniem odpowiedzi „tak” albo „nie” w formularzu przed wizytą. Czasami za serią wczesnych zawałów stoi konkretny problem biologiczny.
Dobrym przykładem jest hipercholesterolemia rodzinna (FH) – dziedziczne zaburzenie prowadzące do bardzo wysokiej ekspozycji na cholesterol LDL już od młodego wieku, a w konsekwencji do znacznie wyższego ryzyka przedwczesnej miażdżycowej choroby sercowo-naczyniowej.
Wytyczne ESC wskazują, że bardzo wysokie LDL-C u osoby nieleczonej – powyżej 190 mg/dl, czyli 4,9 mmol/l – powinno prowadzić do oceny w kierunku FH. Co ważne, jeżeli występuje przedwczesna choroba sercowo-naczyniowa albo dodatni wywiad rodzinny, podejrzenie FH może być zasadne również przy niższych wartościach LDL.
Jeżeli ktoś ma rozpoznaną chorobę dziedziczną, jego diagnoza może stać się informacją ważną nie tylko dla niego, ale również dla rodzeństwa i dzieci. W przypadku hipercholesterolemii rodzinnej stosuje się właśnie tzw. screening kaskadowy – poszukiwanie problemu wśród krewnych pierwszego stopnia. Europejskie opracowania dotyczące FH podkreślają znaczenie takiego podejścia, ponieważ choroba nadal pozostaje niedostatecznie rozpoznawana i leczona.
Historia choroby jednego człowieka może pozwolić drugiemu rozpocząć prewencję kilkadziesiąt lat wcześniej. Na tym właśnie polega wg nas medycyna prewencyjna!
Gdybym miał w rodzinie przedwczesny zawał, nie zaczynalibyśmy od testu DNA
W świecie longevity bardzo łatwo zacząć od najbardziej zaawansowanego rozwiązania. Sekwencjonowanie genomu brzmi przecież znacznie ciekawiej niż pomiar ciśnienia. Tymczasem zaczęlibyśmy od rzeczy mniej spektakularnych.
Najpierw warto zrekonstruować historię rodzinną. Kto chorował? Na co? W jakim wieku? Czy zdarzały się zawały, udary albo nagłe zgony? Czy ktoś miał bardzo wysoki cholesterol? Cukrzycę? Nadciśnienie? Czy przypadki powtarzały się po jednej stronie rodziny?
Następnie warto wspólnie z lekarzem ocenić obecne ryzyko i klasyczne czynniki, na które mamy wpływ. Ciśnienie tętnicze. Profil lipidowy. Gospodarkę glukozową. Palenie. Masę i rozmieszczenie tkanki tłuszczowej. Aktywność fizyczną. Dietę. Wiek i pozostałe czynniki kliniczne.
W zależności od sytuacji lekarz może uznać za zasadne rozszerzenie diagnostyki. Aktualizacja europejskich wytycznych dotyczących dyslipidemii z 2025 roku wymienia podwyższone Lp(a) jako modyfikator ryzyka, podobnie jak dodatni wywiad przedwczesnej choroby sercowo-naczyniowej w rodzinie. W określonych sytuacjach również obrazowanie subklinicznej miażdżycy, w tym wynik CAC – calcium artery calcium, czyli ocena zwapnień w tętnicach wieńcowych – może pomagać doprecyzować klasyfikację ryzyka. Nie oznacza to oczywiście, że każdy młody zdrowy człowiek z zawałem w rodzinie powinien natychmiast wykonać tomografię. To decyzja zależna od wieku, wyjściowego ryzyka i kontekstu klinicznego.
Ale „to zależy” nie oznacza „nic nie rób”.
Nie możemy zmienić kart. Możemy zmienić sposób, w jaki nimi gramy.
Jednym z powodów, dla których ludzie unikają informacji o genetycznym ryzyku, jest poczucie fatalizmu.
Jeżeli dowiem się, że mam większe ryzyko zawału, co mi właściwie po tej wiedzy? Odpowiedź jest dokładnie odwrotna.
Jeżeli istnieje obszar, w którym jestem bardziej podatny, właśnie tam informacja ma największą wartość. Może oznaczać wcześniejszą diagnostykę. Może zmienić sposób interpretowania wyników. Może spowodować, że lekarz zwróci uwagę na coś, co w innym przypadku nie wydawałoby się szczególnie istotne. Może wreszcie dać dodatkową motywację do kontrolowania czynników, na które rzeczywiście mamy wpływ.
Historia rodzinna nie powinna więc budzić paniki. Powinna budzić ciekawość.
Jeżeli mój tata miał zawał, nie chcę żyć przez następne trzydzieści lat z przekonaniem, że pewnego dnia mnie również to spotka.
Chcę wiedzieć, dlaczego go miał.
Chcę wiedzieć, które elementy jego ryzyka mogłem odziedziczyć.
Chcę wiedzieć, które mogłem przejąć poprzez środowisko i styl życia.
Chcę wiedzieć, co mogę zmierzyć dzisiaj.
I przede wszystkim chcę wiedzieć, na które elementy nadal mam wpływ.
Bo być może najważniejsza informacja zapisana w historii medycznej naszych rodziców nie brzmi: „To samo wydarzy się Tobie.”
Brzmi: „Ty możesz dowiedzieć się o tym ryzyku wcześniej.”
A w prewencji wcześniejsza informacja potrafi być ogromną przewagą.
Źródła
Khera A.V. et al., Genetic Risk, Adherence to a Healthy Lifestyle, and Coronary Disease, New England Journal of Medicine, 2016. Autorzy analizowali zależność pomiędzy ryzykiem genetycznym, stylem życia i zdarzeniami wieńcowymi w kilku dużych kohortach.
Visseren F.L.J. et al., 2021 ESC Guidelines on cardiovascular disease prevention in clinical practice, European Heart Journal, 2021. Wytyczne opisują m.in. znaczenie wywiadu rodzinnego, klasycznych czynników ryzyka, genetyki oraz możliwości dalszej stratyfikacji ryzyka.
Mach F. et al., 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk, European Heart Journal, 2020. Wytyczne omawiają m.in. diagnostykę hipercholesterolemii rodzinnej i znaczenie przedwczesnej choroby sercowo-naczyniowej w rodzinie.
European Society of Cardiology, 2025 Focused Update of the 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias. Aktualizacja uwzględnia m.in. historię przedwczesnej CVD, Lp(a) oraz obecność subklinicznej miażdżycy jako czynniki mogące modyfikować ocenę ryzyka.
